ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

يولد البشر ولديهم 46 كروموسومًا في 23 زوجًا. يحدد الكروموسومات X و Y جنس الشخص. وتحصل الإناث على نسختين من الكرموسوم X بينما يحصل الذكور على نسخة واحدة من كلا الكروموسومين X , Y. وهذه الكروموسومات هي المسؤولة عن تمايز الجنسين من ناحية التكوين العضوي للأعضاء التناسلية، فعند وجود كروموسوم Y تتطور الخصيتان الجنينيتان المبكرتان في الأسبوع العاشر من الحمل تقريبًا، بينما في حالة عدم وجود الكروموسوم Y وتأثير عامل تحديد الخصية (TDF)، يتطور المبيض. في عدد قليل من المواليد لكل ألف، يحدث بعض الطفرات الجينية في أثناء انتقال كروموسومي X وY للجنين، ما يؤدي إلى مشكلات صحية، ومتلازمة كلاينفلتر إحدى هذه الحالات، فما متلازمة كلاينفلتر وما أعراضها؟

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

تحدث متلازمة كلينفلتر نتيجة خطأ جيني عشوائي يؤدي إلى ولادة الذكر بكروموسوم جنس X إضافي، وهي ليست حالة وراثية، وتؤثر في الذكور دون الإناث، وغالبًا لا تُشخّص قبل مرحلة البلوغ، ولا يزيد خطر التعرض للإصابة بمتلازمة كلينفلتر بأي شيء يفعله أحد الأبوين أو لا يفعله. قد يزيد الخطر عند الأمهات الأكبر سنًا، ولكن بنسبة بسيطة ليس إلا.

يمكن الإصابة بمتلازمة كلينفلتر بسبب ما يلي:

1. وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY)، وهو السبب الأكثر شيوعًا.
2. وجود صبغي X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، وتكون أعراضها أقل.
3. أكثر من نسخة إضافية واحدة من الصبغي X، وهو أمر نادر وينتج عنه نوع حاد.

اقرئي أيضًا: هل تصيب متلازمة كوشينغ الكبار؟

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. يُظهر كثير من الفتيان المصابين أعراضًا بسيطة جدًّا، وقد لا تُشخص الحالة حتى البلوغ أو لا تُشخص على الإطلاق. بينما لدى بعضهم الآخر، تؤثر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر. وتختلف الأعراض باختلاف العمر.

لدى الرضع:

قد تتضمن الأعراض:

• ضعف العضلات.
• بطء التطور الحركي- استغراق وقت أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحبو والمشي.
• التأخر في الكلام.
• أن يولد بمشكلات مثل عدم هبوط الخصيتين في كيس الصفن.

لدى المراهقين: 

قد تتضمن الأعراض ما يلي:

1. طولًا أطول من المتوسط.
2. سيقانًا أطول، وجذعًا أقصر، ووركين أوسع مقارنة بالصبية الآخرين.
3. لا يحدث البلوغ أو يتأخر أو يكون غير مكتمل.
4. بعد البلوغ، تكون عضلاتهم أقل، شعر الوجه والجسم أقل، مقارنة بالمراهقين الآخرين.
5. خصيتين صغيرتين صلبتين.
6. قضيبًا صغيرًا.
7. تضخُّم نسيج الثدي.
8. ضعف العظام.
9. انخفاض مستويات الطاقة.
10. الميل إلى أن يكون خجولًا وحساسًا.
11. صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر وصعوبة في التنشئة الاجتماعية.
12. مشكلات مع القراءة والكتابة والهجاء والرياضيات.

لدى الرجال: 

1. قد تتضمن الأعراض ما يلي:

• قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا.
• خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا.
• انخفاض الدافع الجنسي.
• طولًا أطول من المتوسط.
• ضعف العظام.
• نقص الشعر في الوجه أو في الجسم.
• قلة في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال.
• تضخم أنسجة الثدي.
• زيادة دهون البطن.

علاج متلازمة كلاينفلتر بالخلايا الجذعية

في دراسة جديدة على الفئران وجد العلماء في معهد فرانسيس كريك طريقة لإزالة الكروموسوم الجنسي الإضافي، فقد يكون من الممكن في النهاية للرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر الذين يعانون من العقم إنجاب أطفال باستخدام هذه التقنية. أخذ الفريق قطعًا صغيرة من خلايا النسيج الضام المعروفة باسم الخلايا الليفية من آذان الفئران XXY، ثم حوّلوا هذه الخلايا الليفية إلى خلايا جذعية.

ولاحظوا أنه خلال هذه العملية فقد بعض الخلايا الكروموسوم الجنسي الإضافي. ثم استخدموا إشارات كيميائية محددة "لتوجيه" الخلايا الجذعية لتصبح خلايا لديها القدرة على أن تصبح حيوانات منوية. تطورت هذه الخلايا إلى حيوانات منوية ناضجة عند حقنها في خصيتي فأر مضيف. ثم حُصدت هذه الحيوانات المنوية الناضجة واستُخدمت في عملية التكاثر. وفي تجربة أولية، وجد الفريق أن الخلايا الجذعية المنتجة من الخلايا الليفية للرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر فقدت أيضًا الكروموسوم الجنسي الإضافي. ومع ذلك هناك حاجة إلى مزيد من البحث قبل أن تُستخدم هذه التقنية على البشر.

ختامًا، بعد معرفتك ما متلازمة كلاينفلتر، يرتبط عدد من المضاعفات الناتجة عن هذه المتلازمة بانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون نتيجة قصور الغدد التناسلية، لذا يقلل علاج تعويض هرمون التستوستيرون خطورة الإصابة بمشكلات صحية معينة خاصةً عندما يبدأ العلاج عند بداية البلوغ.

لقراءة مزيد من مقالات الصحة اضغطي هنا.

المصادر:

Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)

Klinefelter syndrome

Klinefelter syndrome

Klinefelter syndrome

New technique overcomes genetic cause of infertility