قصة متلازمة ويليام.. عندما تكون سعادة طفلك خطرًا على صحته

منذ لحظة الولادة، تسعى الأسرة إلى الاطمئنان على صحة أطفالها، وتطلب من الأطباء أن تجري كشفًا دوريًا على الصغار من أجل التأكد من صحتهم الجسدية والسلوكية والمعرفية أيضًا. لكن ماذا لو اتضح أن الطفل يعاني من متلازمة؟

تعد إصابة طفل بمتلازمة تحد كبير للأسرة بأكملها. يملأ شعور القلق والارتباك قلوب الأبوين، ويبدأون رحلة جديدة مليئة بالأسئلة والمخاوف حول مستقبل طفلهم.

ولأن موضوع إصابة الطفل بمتلازمة ما موضوعًا هامًا يستحق التناول والنقاش. فمن خلال التقرير التالي، نستعرض معكم واحدة من أهم وأغرب المتلازمات التي يمكن أن تصيب الطفل، وهي متلازمة ويليام.

ما هي متلازمة ويليام؟

متلازمة ويليام أو ما هي Williams Syndrome؟ هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأجهزة المسؤولة عن النمو العصبي. تتميز المتلازمة بتغيرات في شكل الوجه، سلوك نفسي غير عادي، تأخر في النمو، ومشاكل القلب والأوعية الدموية.

بدأ اكتشاف هذه المتلازمة في عام 1961، عندما لاحظ طبيب القلب للأطفال جي سي بي ويليام، وأعضاء فريقه وجود مجموعة من الخصائص المميزة لدى 7 أطفال من مرضاه. تميزت هذه الخصائص بوجود ملامح وجهية فريدة، صعوبات في التعلم، صعوبات في التغذية، وقلب ضيق.

قام 'ويليام' بنشر تقرير عن هذه الملاحظات في عام 1962، واصفًا هذه الحالة باسم 'متلازمة القزم الوجهي'. لكنها فيما بعد حملت اسمه باعتبار إنه مكتشفها.

وفي عام 1964، قام الطبيب الألماني إيه جيه بورين، بنشر تقرير مشابه عن 3 أطفال آخرين يملكون نفس الخصائص. ومنذ ذلك الحين، تم نشر العديد من الدراسات حول متلازمة ويليام، مما أدى إلى فهم أفضل للأعراض والأسباب والعلاج.

أعراض متلازمة ويليام

ساعد اكتشاف المتلازمة على فهم أفضل للأسباب الجينية للاضطرابات النمائية. بالإضافة إلى أهم الأعراض التي تصيب الأطفال وتشير إلى احتمالية إصابتهم بالمتلازمة، والتي نستعرضها خلال السطور التالية:

علامات في الوجه

هناك مجموعة من العلامات التي تظهر في وجه الطفل، منها: انخفاض جسر الأنف، شفاه ممتلئة، عيون واسعة، خدان بارزان وأذنان كبيرتان.

سلوك الطفل

تظهر على الطفل بعض السلوكيات التي قد تبدو عادية في مواقف استثنائية، لكن تكرارها بشكل غريب وعشوائي يجعلها نذير للإصابة بالمتلازمة. ومنها: أن يكون شخصية ودودة ومحبوبة، سهولة التواصل والتعامل مع الآخرين، شغف بالموسيقى، فضول واهتمام بالتعلم وقلق أو خوف من بعض المواقف.

التأخر في النمو

يعاني المصاب بمتلازمة ويليام من تأخر في المهارات اللغوية، صعوبات في التعلم ومشاكل في التنسيق الحركي.

مشاكل القلب والأوعية الدموية

تعد تلك هي أخطر الأعراض التي يصاب بها المصاب بالمتلازمة، والتي تتمثل في تضيق الأبهر وصمامات القلب غير طبيعية.

أسباب متلازمة ويليام

تحدث متلازمة ويليام بسبب فقدان جزء من الكروموسوم رقم 7. ويمكن أن يحدث هذا الفقدان بطرق مختلفة، بما في ذلك: فقدان جزء من الكروموسوم 7 أو عكس جزء من الكروموسوم 7 أو نقل جزء من الكروموسوم 7 إلى كروموسوم آخر.

كذلك، هناك عوامل قد تزيد من خطر الإصابة، مثل العمر المتقدم للأم، والذي قيد يزيد احتمالية حدوث طفرة جينية عشوائية في الكروموسوم 7 مع تقدم عمر الأم. بالإضافة إلى التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية، إذ تزيد هذه العوامل من خطر حدوث طفرات جينية.

ويتم تشخيص متلازمة ويليام عادةً من خلال فحص جسدي واختبارات جينية.

علاج متلازمة ويليام

يتساءل كثيرون ما هو علاج متلازمة ويليام؟ وفي الحقيقية، لا يوجد علاج دوائي محدد لمتلازمة ويليام، لكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض. ومع العلاج المناسب، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليام أن يعيشوا حياة طبيعية وناجحة. وتشمل العلاجات:

. تجنب تناول كميات إضافية من الكالسيوم وفيتامين د.

. معالجة المستويات المرتفعة من الكالسيوم في الدم.

. العلاج الطبيعي لتحسين تصلب المفاصل وانخفاض قوة العضلات.

. العلاج التنموي وعلاج النطق لتحسين تفاعلات الأطفال الاجتماعية.

. العلاجات الأخرى حسب الأعراض المحددة للمريض.

كذلك، توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء فحوصات سنوية لأمراض القلب للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليام. وتشمل الفحوصات الأخرى الموصى بها فحوصات العيون، فحص الفتق الإربي، تقييم السمع، قياس ضغط الدم، تقييم النمو، تقييمات العظام والمفاصل وقوة العضلات، وتقييمات غذائية دورية.

أيضًا، أثبتت العلاجات السلوكية فعاليتها في التعامل مع بعض أعراض متلازمة ويليام، مثل تعليم المهارات الأساسية للتواصل والتفاعل في المواقف المختلفة، وعلاج الرهاب. كما تعتبر الموسيقى من أكثر العلاجات فعالية للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.

كيفية التعامل مع متلازمة ويليام؟

هناك مجموعة من النصائح اللازمة للتعامل مع شخص مصاب بمتلازمة ويليام، والتي نستعرضها في السطور التالية:

التفهم

تعرف على متلازمة ويليام وأعراضها. وتذكر أن كل شخص مصاب بمتلازمة ويليام هو فريد من نوعه، وقد تختلف احتياجاته وقدراته. لذلك، كن صبورا ودودا وتواصل بوضوح وببساطة.

الدعم

شجع الشخص على المشاركة في الأنشطة التي يستمتع بها، وساعده على تطوير مهاراته وقدراته. وكن مصدر دعم عاطفي له ولعائلته.

التواصل

استخدم لغة واضحة ومباشرة، وتجنب استخدام لغة معقدة أو مجازية. وحاول أن تنتبه إلى لغة الجسد وتعبيرات الوجه. وتأكد من أن الشخص يفهم ما تقصده.

التعلم

قد يحتاج الشخص إلى مساعدة إضافية في التعلم. لذلك، تعاون مع المعلمين والمعالجين لتوفير أفضل دعم تعليمي للشخص. كما يمكنك استخدام أساليب تعليمية متنوعة تناسب احتياجات الشخص.

الصبر

قد يستغرق الشخص وقتًا أطول للتعلم والنمو. لذلك، كن صبورا وداعما واحتفل بإنجازات الشخص، مهما كانت صغيرة.

الموارد

هناك العديد من الموارد المتاحة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام وعائلاتهم. كما يمكنك تواصل مع جمعيات تتولى متابعة وعلاج متلازمة ويليام للحصول على المزيد من المعلومات والدعم.

في النهاية، يلعب العائلة والمجتمع دورًا هامًا في دعم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليام. ومن خلال توفير بيئة مناسبة مليئة بالحب والاحترام، يمكن مساعدتهم على تحقيق إمكاناتهم الكاملة والعيش حياة سعيدة ومثمرة.