في رحلة مليئة بالقلق والأسئلة المؤجلة، تخوض بعض الأمهات معركة يومية بحثًا عن تشخيص دقيق لأبنائهن، خاصة في الحالات النادرة التي تتشابك فيها الأعراض وتُربك الأطباء قبل الأسر، وبين الأمل والخوف، تتحول السنوات إلى محطات من الانتظار، دون إجابة حاسمة
من بين هذه القصص، تروي والدة الطفل أنس تفاصيل معاناة بدأت قبل ولادته، ولا تزال فصولها مستمرة حتى اليوم
قالت والدة الطفل أنس إن رحلة البحث عن تشخيص دقيق لحالته كانت أصعب من المرض نفسه، خاصة مع تداخل الأعراض وتعدد الاحتمالات دون الوصول لإجابة واضحة، موضحة أنها عاشت سنوات من القلق والترقب، متنقلة بين الأطباء والفحوصات في محاولة لفهم ما يعانيه طفلها
ندرة الحالات الجينية خلت الرحلة أصعب
وتضيف الأم: «في ظل ندرة بعض الحالات الجينية، الرحلة بتبقى أصعب بكتير، وبتحس إن الوصول لتشخيص واضح حلم بعيد، وسط خوف مستمر وأسئلة من غير إجابات»، مؤكدة أن هذه المعاناة بدأت معها منذ اللحظات الأولى لابنها
الطفل أنسلاحظوا تأخر نمو رجليه من وأنا حامل
وتروي: «رحلة أنس بدأت من الشهر السابع في الحمل، لما الدكتورة لاحظت إن في حاجة مش مطمئنة، وقالت إن نمو رجليه متأخر عن باقي الجسم وفي تقوس واضح»
وتابعت: «ماكانش في تفسير محدد، بس حطوا 3 احتمالات: يا إما طفل طبيعي بس قصير، يا إما عنده تقزم، أو في مشكلة في السائل حوالينه ممكن تأثر على الحمل»
وتستكمل الأم: «قالولي إن التأخير حوالي أسبوعين بس في الرجلين، وباقي نمو المخ والجسم طبيعي»
اتولد شكله مختلف ومحدش عارف عنده إيه
وتقول والدة أنس: «كملت حملي لحد الولادة، لكن اتفاجئت إنه اتولد بوزن قليل وشكله مختلف عن الطبيعي، وكان عنده صدر جؤجؤي، وده سبب له صعوبة في الرضاعة والتنفس، واتنقل فورًا للحضانة»
وتضيف: «بصراحة لما اتولد، مكنش حد عارف هو عنده إيه»
الطفل أنسالأعراض بدأت تزيد بعد خروجه من الحضانة
وتتابع: «بعد ما خرج، ظهرت عليه مشاكل تانية، زي الارتجاع الصامت، وضعف شديد في الوزن، وكمان كان عنده ثقب في القلب»
وتكمل: «الدكاترة لاحظوا كمان علامات تانية زي صغر حجم الرأس، كبر الأنف، أطراف طويلة، انحناء في العمود الفقري، صدر بارز، ضعف في السمع، وشكل الجلد كان غريب»
فضل من غير تشخيص لحد 4 شهور
وتوضح الأم: «لحد ما تم 4 شهور، مكنش في أي تشخيص واضح رغم كل الفحوصات، حتى تحليل الكروموسومات طلع طبيعي»
وتضيف: «لحد ما روحنا لدكتورة وراثة قالت إن ممكن يكون عنده متلازمة سيكل»
بدأنا علاج طبيعي. لكن حصلت مفاجآت
وتقول: «الدكتورة قالت إن مفيش علاج، بس العلاج الطبيعي ممكن يساعده يتحسن حركيًا، وفعلاً بدأنا جلسات، وقدر يقعد بعد فترة بسيطة»
وتستكمل: «لكن فجأة اكتشفنا إن عنده تضخم في القلب، واضطرينا نوقف العلاج، وبعد سنة حصلت مفاجأة غريبة. التضخم اختفى تمامًا من غير سبب واضح»
اكتشفنا إن التشخيص مش مؤكد بعد سنين
وتكشف الأم عن الصدمة الأكبر: «بعد سنين، عرفنا إن تشخيص متلازمة سيكل مش مؤكد، وإننا كنا بنتعامل مع تشخيص ممكن يكون غلط»
وتضيف: «بدأنا رحلة جديدة ندور على السبب الحقيقي، خصوصًا مع ظهور أعراض جديدة زي تغييرات في الجلد محدش عارف يفسرها»
ابني حالته نادرة. بس محدش عارف إيه هي
وتختتم والدة أنس حديثها قائلة: «أنس عنده حالة نادرة، بس مش معروف هي إيه بالظبط، ممكن يكون سيكل ومعاه حاجة تانية، أو نوع مختلف»
وتتابع: «هو دلوقتي عنده 3 سنين ونص، ورغم كل اللي مرينا بيه، لسه بنحاول، على أمل نوصل لتشخيص واضح، أو على الأقل يتحسن ويعيش حياة أفضل»
