تُعد مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة من أهم المبادرات الصحية التي تهدف إلى حماية صحة الأطفال منذ اللحظات الأولى من حياتهم، حيث تساهم هذه المبادرة في اكتشاف العديد من الأمراض الوراثية مبكرًا، مما يساعد على سرعة التدخل والعلاج، ويقلل من المضاعفات الخطيرة التي قد تؤثر على نمو الطفل ومستقبله. وتعكس هذه الجهود حرص الدولة على بناء جيل صحي يتمتع بحياة أفضل ومستقبل أكثر.
ما هي الأمراض الوراثية
قصور الغدة الدرقية الخلقيتضخم الغدة الكظرية الخلقيأنيميا الفولالتليف الكيسيفرط شحميات الدم الوراثيالفينيل كيتونوريانقص رباعي هيدروبيترينحموضة الدم العضويةارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدمارتفاع الحمض البروبيونيالميثيل مالوني بالدممرض البول القيقبّيارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول"ارتفاع الجالاكتوز في الدمارتفاع هوموسيستين بالبولارتفاع الأرجينين بالدمارتفاع السيترولين بالدمنقص الأورنيثين ناقل الكربامويلأكسدة الأحماض الدهنيةنقص إنزيم البيوتينيداز
